Μυοπάθειες ( Muscural Dystrophies)

Ορισμός: Είναι παθήσεις των μυών που οφείλονται σε γονιδιακά εξαρτώμενες μεταβολές του μυϊκού ιστού. Η νεύρωση των προσβεβλημένων μυϊκών ινών είναι φυσιολογική.

Η ταξινόμηση των μυοπαθειών που έχει επικρατήσει είναι αυτή που έχει προταθεί από τον Walton το 1954 . Σε αυτή την ταξινόμηση αναφέρονται οι μυϊκές παθήσεις που οφείλονται Α. αμιγώς σε δυστροφία και συνδέονται είτε με το Χ χρωμόσωμα με υπολειπόμενο χαρακτήρα (X linked recessive patern), είτε με αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή επικρατούντα χαρακτήρα Β. Συνδυασμό δυστροφίας και μυοτονίας . Η περιοχή Χp21 του χρωμοσώματος Χ κωδικοποιεί την πρωτεΐνη δυστροφίνη που βρίσκεται στην κυτταρική μεμβράνη των κυττάρων μυϊκού ιστού και των εγκεφαλικών κυττάρων.

Οι συχνότερες δυστροφίες είναι : 1. Δυστροφία του Duchenne, 2. Δυστροφία του Becker, 3. Δυστροφία του Emery Dreifuss, 4. Η δυστροφία της ζώνης των άκρων (limb girdl ) & 5. Η προσωμοωμοπλατοβραχιόνια δυστροφία (facioscapulohumeral )

Παθολογοανατομικές διαταραχές: Η πιο συχνή ιστολογική διαταραχή είναι η απώλεια μυϊκών ινών η οποία οφείλεται σε εστιακή νέκρωση και κατακερματισμό. Το μέγεθος των μυϊκών ινών διαφέρει σημαντικά και παρατηρούνται ταυτόχρονα ίνες μικρού και μεγάλου μεγέθους ακανόνιστα αναμειγμένες μεταξύ τους. Επίσης παρατηρείται σημαντική εναπόθεση λίπους μεταξύ των μυϊκών ινών.

Εργαστηριακός έλεγχος: Η ck και η αλδολάση είναι αυξημένες στον ορό του αίματος. Η SGOT και η LDH επίσης μπορεί να είναι αυξημένες αλλά είναι μη ειδικές μεταβολές που ανιχνεύονται και σε άλλες παθήσεις. Η πρωτεΐνη δυστροφίνη που αποτελεί συστατικό του μυϊκού ιστού είναι συχνά απούσα στις περισσότερες μυϊκές δυστροφίες. Η διαπίστωση της απουσίας της επιβεβαιώνει τη δυστροφία του Duchenne. Γίνεται μετά από βιοψία μυός σε επαρκές δείγμα συνήθως από τον έξω πλατύ. Η μέτρησή της απαιτεί πιο εξειδικευμένες τεχνικές (WESTERN BLOT, ELISA).

Ηλεκτρομυογραφικός έλεγχος (ΗΜΓ): Το ΗΜΓημα μπορεί να διαπιστώσει εάν η αδυναμία οφείλεται σε μυοπάθεια ή σε νευρολογική βλάβη. Στη μυϊκή δυστροφία διαπιστώνονται χαμηλά δυναμικά, μικρής διάρκειας με πολυφασικά κινητικά δυναμικά. Η εξέταση κινητικής και αισθητικής αγωγιμότητας των νεύρων είναι φυσιολογική ( 50m/s περίπου )

Δυστροφία του Duchenne

Συχνότητα: 1/5000 γεννήσεις.

Κλινική εξέταση: Η βάδιση στις μύτες των δακτύλων είναι πολύ συχνό πρώιμο σύμπτωμα (ankle equinus). Ο γαστροκνημιος φαίνεται υπερτροφικός ( ψευδουπερτροφία ) και το παιδί δεν μπορεί να κάνει πλήρη έκταση του άκρου ποδός (ιπποποδία). Η ιπποποδία προκαλεί αντιρροπιστικά υπερέκταση του γόνατος ( ανάκυρτο γόνατο ) και αυξημένη οσφυϊκή λόρδωση λόγω πρόσθιας κλίσης της λεκάνης. Ο άκρος πόδας παρουσιάζει ραιβότητα λόγω “σύσπασης” του οπισθίου κνημιαίου. Η μυϊκή αδυναμία είναι συμμετρική, προηγούνται οι εκτείνοντες του ισχίου και γενικά τα κάτω άκρα και στη συνέχεια η αδυναμία επεκτείνεται στα άνω άκρα. Σταδιακά καθώς η αδυναμία συνοδεύεται από συσπάσεις των μυών παρατηρούνται αποκλίσεις στο βηματισμό. Η αδυναμία των γλουτιαίων προκαλεί το χαρακτηριστικό βάδισμα Trendeleburg και στην κλινική εξέταση το σημείοTrendelemburg είναι θετικό ( η ανύψωση του ενός σκέλους σε θέση προσοχής προκαλεί κλίση της λεκάνης σύστοιχα με το σκέλος που ανυψώθηκε). Καθώς η πάθηση εξελίσσεται με την ηλικία η βάδιση γίνεται όλο και πιο δύσκολη. Η έγερση από βαθύ κάθισμα είναι δύσκολη και το παιδί χρησιμοποιεί τα χέρια του πιάνοντας τα γόνατα του για να σπρώξει και να σηκωθεί ( τεστ του Gower).

Καθώς η πάθηση εξελίσσεται η σύσπαση των γλουτιαίων προκαλεί απαγωγή του ισχίου έως και 30°. Σκολιωτική παραμόρφωση εκδηλώνεται στην παιδική και πρώιμη εφηβική ηλικία. Η πάθηση επιδρά και στα άνω άκρα με σύγκαμψη του αγκώνα λόγω προσβολής των καμπτήρων του αγκώνα και αδυναμία των μυών της ωμικής ζώνης. Εξαιρετικά σπάνια επηρεάζεται η δύναμη των μυών της άκρας χειρός οπότε η χρήση ηλεκτροκίνητου αμαξιδίου είναι εφικτή. Καθώς η πάθηση εξελίσσεται επηρεάζεται και η αναπνευστική ( αναπνευστικοί μυς) και καρδιακή λειτουργία ( υπερτροφία δεξιάς κοιλίας, φλεβοκομβική ταχυκαρδία, πρόπτωση μιτροειδούς και μείωση του κύματος QRS). Ο ασθενής συνήθως καταλήγει περί την ηλικία των 20 ετών λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Διάγνωση : Ο γενετικός έλεγχος έχει μειώσει την ανάγκη για βιοψία μυός.

Δυστροφία του Becker

Συχνότητα: 2,38/100.000 γεννήσεις

Μοιάζει πολύ με τη δυστροφία του Duchenne αλλά έχει αργότερη έναρξη ( συνήθως μετά τα 7 έτη ) και ο ρυθμός της μυικής δυστροφίας είναι πιο αργός.

Κληρονομείται με φυλετικό υπολειπόμενο χαρακτήρα ( Χ-linked recessive patern) όπως και στη δυστροφία του Duchenne. Το είδος της μετάλλαξης στην περιοχή Χp21 είναι αυτό που θα καθορίσει εάν η δυστροφία είναι Becker ή Duchenne.

Δυστροφία Emery – Dreifuss

Είναι σπάνια μυϊκή δυστροφία που επίσης συνδέεται με το χρωμόσμα Χ με υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η περιοχή Xq28 του χρωμοσώματος Χ είναι υπεύθυνη για την παραγωγή μιας πρωτείνης της κυτταρικής μεμβράνς που λέγεται εμερίνη. Σπάνια κληρονομείται και με αυτοσωμικό επιρατούντα χαρακτήρα.

Εκδηλώνεται με σταδιακή απώλεια μυϊκής μάζας, μυϊκή αδυναμία και καρδιοπάθεια. Η προσβολή των μυών αφορά κυρίως στους μυς του βραχιονίου και στους περονιαίους. Διαπιστώνεται αδεξιότητα στις κινήσεις, βάδιση στις μύτες των ποδιών. Συνήθως στην ενήλικη ζωή δεν χάνεται η ικανότητα της βάδισης.

Η απουσία εμερίνης στις βιοψίες μυών σε συνδυασμό με την παρουσία δυστροφίνης θέτει τη διάγνωση και ξεχωρίζει την πάθηση αυτή από τη δυστροφία του Duchenne.

Δυστροφία της ζώνης των άκρων

Αφορά αδυναμία των εγγύς μυικών ομάδων των άκρων. Κληρονομείται κυρίως με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα μολονόι έχει περιγραφεί και ο αυτοσωμικός επικρατούντας χαρακτήρας σπανιότερα. Το υπεύθυνο χρωμόσωμα είναι το 15.

Τα συμπτώματα εκδηλώνονται μεταξύ 2ης & 3ης δεκαετίας. Παλαιότερα λόγω των ηπιότερων συμπτωμάτων συγχεόταν με τη δυστροφία Becker. Δυσκολία να σηκώσουν τα άνω άκρα πάνω από το επίπεδο των ώμων, αδυναμία λαγονοψοίτη, γλουτιαίων & τετρακεφάλου, βάδιση στις μύτες των δακτύλων, δυσκολία στην έγερση από βαθύ κάθισμα και στα σκαλοπάτια.

Η διάγνωση τίθεται με βιοψία μυός και ηλεκτρομυογράφημα διότι τα επίπεδα ck στον ορό του αίματος είναι φυσιολογικά. Η μέτρηση της δυστροφίνης στη βιοψία μυός είναι φυσιολογική.

Προσωποωμοβραχιόνια δυστροφία

Συχνότητα: 1/20000 γεννήσεις

Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα και συνήθως εκδηλώνει συμπτώματα μετά τη 2η δεκαετία της ζωής. Η βλάβη εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 4 στη περιοχή 4q35 το προϊόν της οποίας δεν έχει ακόμα ταυτοποιηθεί.

Κλινική εικόνα: Χαρακτηριστική απουσία ρυτίδων στο πρόσωπο, κυρίως στο μέτωπο και γύρω από τα μάτια, αδυναμία να κλείσουν τα βλέφαρα με δύναμη και αδυναμία των μυών της ωμικής ζώνης ( κυρίως οι σταθεροποιητές της ωμοπλάτης). Η προσβολή των μυών της άρθρωσης του ισχίου είναι καθυστερημένη και οι ασθενείς θα χρησιμοποιήσουν αναπηρικό αμαξίδιο μετά την ηλικία των 3- -40 ετών. Το προσδόκιμο επιβίωσης συνήθως δεν επηρεάζεται.

Διάγνωση : Τίθεται από την κλινική εικόνα.

Μυοτονική δυστροφία

Είναι μια σταθερά επιδεινούμενη οικογενής πάθηση που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Η βλάβη βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Η έναρξη της πάθησης εκδηλώνεται στην εφηβική η πρώιμη ενήλικο ζωή.

Προσβάλει πρόσωπο ,βλέφαρα, γνάθο, αυχένα και τις περιφερικές μυϊκές ομάδες των άνω και κάτω άκρων. Χαρακτηριστικό κλινικό σύμπτωμα είναι η αδυναμία του ασθενή να χαλαρώσει τη μυϊκή σύσπαση της άκρας χείρας με τη θέληση του. Η μυοτονία μπορεί να προκληθεί με τη πλήξη με το νευρολογικό σφυρί του δελτοειδούς ή των μυών του θέναρος. Υπάρχει επίσης καθυστέρηση στο άνοιγμα των βλεφάρων μετά από σφιχτό κλείσιμο τους. Παρατηρείται ανέκφραστο προσωπείο, δυσκολία στο να σφυρίξει, δυσαρθρία. και αυχενική λόρδωση λόγω προσβολής του στερνοκλειδομαστοειδούς. Η προσβολή των περιφερικών μυϊκών ομάδων και κυρίως γαστροκνημίου , προσθίου κνημιαίου και περονιαίων επηρεάζει τη βάδιση η οποία χάνεται περίπου 20 έτη μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Η μυοτονική δυστροφία συνοδεύεται με νοητική υστέρηση.